南风股份：2021年净利亏损6.87亿元由盈转亏

研发加速器短短三年，科伦研发可谓脱胎换骨，跃入中国医药研发第一阵营。

最后傅教授就各种染色体结构畸变给出了遗传咨询建议。傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询染色体是遗传物质的载体，人类的24种染色体上已确认了超过100种染色体异常综合征。

随后傅教授讲解了染色体多态性的相关概念以及染色体结构畸变的几种检测技术，尤其是新一代测序技术在具体病例中的应用。傅教授从正常染色体的形态结构、核型、染色体显带及显带染色体的命名等基本知识入手，接着讲解了染色体结构畸变，通过大量的染色体核型分析图向学员展示了包括染色体部分片段的缺失、重复或重排的病例和表示方法。邬玲仟教授接下来讲解了产前诊断的定义和作用，重点阐述了遗传学检测方法在产前诊断中的应用，首先要进行评估，内容包括胎儿患遗传病的风险、胎儿患何种遗传病、孕妇能否进行有创产前诊断，其次是检测，她强调要选择合适的取材方式和时间，选择合适的遗传学方法，最后是分析检测结果，根据检测结果给孕妇及家属进行遗传咨询。第二天|第六届遗传咨询师培训班精彩回顾 2016-06-23 08:46 · wenmingw 第六届遗传咨询师培训班第二天的培训由复旦大学生命科学学院王磊教授，中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授，哈尔滨医科大学副校长傅松滨教授和中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟教授主讲。第六届遗传咨询师培训班第二天的培训由复旦大学生命科学学院王磊教授，中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授，哈尔滨医科大学副校长傅松滨教授和中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟教授主讲。

最后，赵老师归纳了遗传咨询的流程，并与学员分享了许多临床上的真实案例，让学员受益匪浅北京大学雄居榜首，清华大学和中国人民大学分列二、三位。五、备注说明备注中应说明检验方法的局限性、检验灵敏度和特异性[22]。

如：家族性乳腺癌的致病基因变异在分子水平上具有很强的异质性，可能在不同患者或家族中存在多种突变，常规分子检验技术很难达到100%的检出率。6．药物治疗相关的报告：应结合患者的临床资料以及比较全面的药物相关基因信息等给予用药的建议。胎儿标本(如羊膜穿刺标本、绒毛膜标本等)应与其母亲标本清晰分开，且不可以使用母亲姓名。临床基因检验诊断报告模式专家共识 2016-06-28 06:00 · brenda 中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家对临床基因检验诊断报告模式进行了研讨并达成以下共识，以下为专家共识的相关内容。

3．分子遗传检验项目：应提供基因参考序列。如筛查到合适的微小残留监测指标，应描述为筛查到xx融合基因和xx抗原受体基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，可作为微小残留监测的分子标志物，基因重排分子标志物应进一步注明个体特异性的结合部序列，以供患者转至其他医疗机构治疗和监测时参考。

一、基本要素1．题目与格式：临床基因检验诊断报告应具有醒目的题目，明确标示出检验的靶标。9．报告中实验室自建方法信息：采用实验室自建方法时应注明该实验性能特性由xx实验室确认，未经过国家食品药品监督管理总局的批准[19]。如果部分检验在其他实验室进行，报告单中应明确说明哪些结果出自哪些实验室，例如本实验室经过相关认证/认可，参与检验的其他实验室未经认证/认可，这一点也需要说明。7．检验结果与其他结果不符时的报告要求：检验结果与其他实验结果或临床资料不符时，应进行调查并将资料备案，必要时进行验证。

因此，临床基因检验诊断报告应该明确、简洁、准确可靠，并具有充分的解释、可信性和权威性。4．样本信息：每份样本应当有唯一标识，注明样本类型、样本采集时间、样本接受时间、报告时间、需要时注明样本状态(如：已分离的DNA或已裂解白细胞等)。3．注明所采用的数据库：需要注意不同的数据库版本中，基因碱基号码或者密码子的号码可能不同，此时应根据最新的数据库进行标注[15,16,17,18]。2．术语规范描述：检验结果中的术语应使用国际权威组织或数据库发布的最新标准命名，并在报告解释中注明出处。

4．结果报告内容：不应使用含义模糊的词汇，不可使用＋或-符号，因为阴性结果容易被非专业人士误解为已排除。如果采用电子签名，签字人的原始签字可以不出现在报告中，但实验室必须有适当的管理条例和程序来确保报告在发送前已被审核和认可[23]。

应注明报告结果的咨询方式。如果未提供任何临床信息，实验室人员应主动向临床咨询[9]。

当家族成员多人同时送检时，应有足够信息区分家庭成员身份，需要时包含家族或谱系信息等。如果分析前的样本质量不能受到实验室的保证和确认，报告单中应说明该实验结果仅针对所接收到的样本。实验室人员往往需要结合临床信息对检验结果进行综合分析，必要时根据检验结果提出其他的相关建议。对于分子遗传检验，参考序列和命名应当使用当前的人类基因组变异协会(HGVS)的标准命名。这主要是因为某些分子基因检验结果较为复杂，有些结果可能仅仅与疾病发病风险有关，而不具有明确的诊断依据。对于家系的说明，表格或谱系所提供的信息更适合连锁分析。

二、特定要素1．注明方法学：报告中应简单注明所采用的方法学[11]，尤其是针对某一检验项目具有多种检验方法时。副主任委员(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、关明、潘世杨。

或者在报告解释中单独加以说明。报告可以采用电子版格式进行保存。

必要时，在报告解释中进行详细说明。对于细胞遗传和微阵列芯片，应当采用最新版本的人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)的标准命名[2]。

3．临床信息：临床医师应在申请检验时提供简要的临床信息，应至少包含疾病的诊断或初步诊断、申请检验目的(指需要明确疾病发病状态或携带者状态等)、家族史或既往史。报告为多页时，每页均应注明患者基本信息和样本唯一标识(如ID号)[10]。如：对于初诊白血病患者微小残留监测分子标志物筛查，如未检出融合基因和抗原受体基因单克隆重排，应描述为未筛查到合适的微小残留监测分子标志物。项目主持者：张曼，中国医师协会检验医师分会会长分项目主持者：王华梁，中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会主任委员执笔者(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、肖艳群、杨卓中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员：主任委员：王华梁。

定性试验不应简单地报告为阴性、阳性或不确定，结果报告中应至少包括检验目标，如：HCV RNA检验、沙眼衣原体DNA检验，阴性结果应描述为未检出、低于检验下限或未检验到突变。1．连锁分析：进行连锁分析时，分子遗传疾病的检验报告应包含对假阴性和假阳性的评价和原因分析。

当某个非正式命名被广泛使用时，也可包含此名称，可以用括号将非正式命名放于标准命名的后面。遗传学相关的基因检验结果对其亲属也有重要参考价值，建议诊断报告应至少保存20年。

或者将通用的非正式命名放在结果部分，而将标准命名放在报告解释的方法学部分。四、报告解释针对实验结果的解释，是指将定性或定量的原始实验数据归纳为结论，参考患者其他临床相关信息以及家属相关资料，将实验结果归纳为一个清晰和全面的解释[20,21]。

多项检验的结果应该分开报告应注明报告结果的咨询方式。当家族成员多人同时送检时，应有足够信息区分家庭成员身份，需要时包含家族或谱系信息等。应准确客观地描述所检验的结果，避免引起歧义[13,14]。

基因型或基因变异的检验结果需明确描述所检验的基因位点或变异位点。定量试验的检验结果需提供具体测定数值及参考范围。

如：家族性乳腺癌的致病基因变异在分子水平上具有很强的异质性，可能在不同患者或家族中存在多种突变，常规分子检验技术很难达到100%的检出率。这对分子检验项目非常重要，因为该患者的家属可能在其他实验室进行了检验，或者该患者(尤其是阴性结果)会在今后进行随访检验。

4．质量控制信息[12]：需要时应注明，如涉及肿瘤病理标本应说明肿瘤细胞的百分比等信息。必要时，在报告解释中进行详细说明。